AVIANO (PORDENONE) – Un nuovo studio condotto dall’Unità di Oncogenetica e Oncogenomica funzionale del CRO di Aviano e pubblicato sull’ultima edizione della rivista Modern Pathology, fornisce importanti informazioni sul sarcoma epitelioide, un tumore raro e aggressivo. Questo studio apre la strada a diagnosi più precise e a nuove opzioni terapeutiche per questa neoplasia, che colpisce principalmente i giovani e si sviluppa negli strati profondi degli arti e nelle parti centrali del corpo.
Un tumore raro e difficile da diagnosticare
Il sarcoma epitelioide è una malattia insidiosa e complessa da identificare. La sua rarità e la sua somiglianza con altre patologie, sia tumorali che non, spesso portano a diagnosi ritardate. Questo tipo di tumore tende a ricomparire e a diffondere metastasi, e attualmente non esistono terapie specifiche. La mancanza di conoscenze dettagliate sulle sue caratteristiche biologiche è stata a lungo un ostacolo al progresso nella diagnosi e nel trattamento.
Lo studio e le sue scoperte
La ricerca, frutto di una collaborazione tra vari centri oncologici italiani e stranieri, ha segnato un significativo passo avanti nella comprensione del sarcoma epitelioide. Grazie all’utilizzo di avanzate tecniche di sequenziamento del DNA e di approfondite indagini bioinformatiche, i ricercatori hanno individuato due varianti molecolari di questo tumore, ciascuna con specifiche alterazioni genetiche. Questi risultati sono fondamentali per una diagnosi più accurata del sarcoma epitelioide, migliorando così la precisione delle diagnosi.
Nuove prospettive terapeutiche
L’individuazione delle specifiche alterazioni molecolari apre la strada a trattamenti personalizzati. Secondo i ricercatori Luca Sigalotti ed Elisa Del Savio, sarà possibile sviluppare terapie mirate che agiscano direttamente sulle modifiche genetiche scoperte, offrendo così un trattamento più efficace e personalizzato per ciascun paziente. Questo rappresenta un cambiamento cruciale, poiché la personalizzazione della terapia è essenziale per affrontare tumori rari come il sarcoma epitelioide.
Il supporto alla ricerca e il contributo dell’associazione dei pazienti
La ricerca è stata finanziata dal Ministero della Salute, dal 5×1000 e dall’AIRC (Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro), oltre che dall’associazione di pazienti Orchestra per la Vita, che ha elogiato i risultati ottenuti, sottolineando l’importanza di questo studio nel migliorare la vita dei pazienti affetti da sarcoma epitelioide.
In conclusione, questo studio rappresenta un passo significativo nella lotta contro il sarcoma epitelioide, aprendo la strada a diagnosi più precise e a terapie sempre più mirate ed efficienti, portando speranza ai pazienti e alle loro famiglie.
